A longitudinális növekedés folyamatát és mértékét számos tényező együttesen határozza meg – a felnőttkorra elért végleges testmagasság függ az adott populáció földrajzi, genetikai, és gazdasági adottságaitól, valamint az egyedfejlődés során aktuálisan ható intra- és extrauterin
tényezőktől.
Alacsonynövésről akkor beszélünk, ha a testmagasság nem éri el az adott népcsoportban, adott nemre jellemző korspecifikus 3 percentilis (- 2SD) értéket. Jelentőségét az adja, hogy a növekedésbeni elmaradás, ha normál intellektussal társul, súlyos pszichoszociális terhet jelent az egyénre nézve, gátolva társadalmi beilleszkedését, hatékony munkavégzését; míg ha értelmi fogyatékosság is kíséri, az érintett családra és a társadalomra ró jelentős anyagi és erkölcsi terheket.
A növekedési elmaradás hátterében leggyakrabban alkati sajátosságok állnak, előidézhetik azonban krónikus senyvesztő betegségek (kongenitális szívhibák, cisztás fibrózis), nephrológiai okok (krónikus veseelégtelenség, D-vitamin rezisztens rachitis), endokrinológiai tényezők (izolált GH hiány, hypophysis alulműködés, hypothyreosis), felszívódási és anyagcserezavarok, malnutritio, elhanyagolás. Ritkábban az alacsonynövés genetikai rendellenesség részeként manifesztálódik - utóbbiakra akkor van gyanú, ha a növekedés elmaradásához dysmorph jegyek és/vagy értelmi fogyatékosság is társulnak.
Előadásunkban olyan betegeket mutatunk be, akikben az alacsonynövés komplex veleszületett rendellenesség részeként jelent meg, és akiknél a klasszikus belgyógyászati és genetikai vizsgálatokkal a kórkép nem volt tisztázható. Ezeknél a betegeknél hosszas kutatómunka, szindrómakeresés révén sikerült azonosítani, majd képalkotó és molekuláris biológiai vizsgálatokkal igazolni a háttérben álló genetikai tünetegyüttest. A ritka genetikai szindrómák között Noonan szindróma, primordiális törpeség, septo-opticus dysplasia, valamint solitary median maxillary central incisor syndrome szerepelnek.